Malformazioni fetali

Sfortunatamente, non tutti i neonati si distinguono per la buona salute, l'assenza di anomalie e malformazioni congenite. Tali patologie sono considerate una delle complicanze più gravi della gravidanza, che spesso portano alla disabilità e persino alla mortalità infantile. Le briciole nate con malformazioni congenite sono un test serio per i loro genitori. E non tutte le famiglie sono in grado di sopravvivere a un tale shock. Oggi abbiamo deciso di scoprire cosa causa lo sviluppo di varie anomalie in un bambino e possiamo proteggere il nostro bambino da tali condizioni patologiche.

Per cominciare, vari fattori possono portare alla formazione di malformazioni congenite nel feto. Molto spesso, questa patologia si verifica a seguito di mutazioni genetiche causate dall'uso di alcol, droghe durante la gravidanza. Difetti nello sviluppo del bambino possono essere dovuti a varie deviazioni negli insiemi cromosomici del padre e della madre, nonché alla mancanza di importanti vitamine nella dieta di una donna incinta.

Si noti che un bambino con malformazioni congenite può nascere assolutamente in qualsiasi famiglia - giovane, sano, senza cattive abitudini, con una gravidanza normale. Per spiegare questa anomalia non è ancora possibile nemmeno agli scienziati. I medici concordano sul fatto che la nascita di un tale bambino in una famiglia "normale" sia molto probabilmente dovuta a un fattore genetico. Cioè, gli antenati della madre o del padre del bambino avevano alcune disabilità dello sviluppo.

Lo studio di tali patologie viene effettuato da vari specialisti - genetica, neonatologi, embriologi e specialisti della diagnosi prenatale. Ma, sfortunatamente, non è sempre possibile capire le cause delle anomalie congenite nei bambini.

Malformazioni congenite del feto: cause

I medici distinguono tre tipi di patologie in esame. Se stiamo parlando dello sviluppo sbagliato di un organo o di una parte del corpo, allora parlano di malformazioni. Questa categoria include cardiopatie congenite, spina bifida, paralisi cerebrale, fibrosi cistica, anemia e distrofia muscolare. In caso di danni meccanici a una parte del feto, che si era precedentemente sviluppata normalmente, vengono diagnosticati vari tipi di deformità. L'esempio principale di una tale patologia è il piede torto. Se c'è uno sviluppo anormale di tessuto osseo, nervoso, connettivo, allora i medici di solito parlano di displasia.

Alcuni fenomeni anormali nello sviluppo del feto sono il risultato di mutazioni, cioè la presenza di geni difettosi in esso. Sono ereditari o si verificano spontaneamente durante la formazione di cellule germinali. Anche le anomalie cromosomiche appartengono a questa categoria di cause. Spesso un difetto alla nascita è il risultato dell'interazione di più geni con qualsiasi fattore ambientale.

La causa delle anomalie congenite nel feto può essere radiazioni radioattive, avvelenamento con veleni e sostanze chimiche, l'uso di potenti farmaci mamma durante la gravidanza. Il feto può svilupparsi in modo improprio a causa di una posizione anormale nell'utero. Quindi, quando rimbocca il piede, il bambino sviluppa un piede torto.

La malnutrizione agisce come un fattore teratogeno con una deficienza nel corpo materno di alcuni importanti oligoelementi, solitamente zinco. Ciò porta al verificarsi di difetti congeniti dello sviluppo del sistema nervoso (idrocefalo), curvatura della colonna vertebrale, difetti cardiaci, palatoschisi, micro-e anafitalità.

Tra i fattori biologici delle malformazioni congenite del feto, particolare importanza è attribuita ai virus della citomegalia e della rosolia. I bambini che sono infetti da citomegalovirus possono sperimentare: basso peso alla nascita, ittero ed epatite del neonato, microcefalia, trombocitopenia, ernia inguinale, rene policistico, atresia del dotto biliare.Con la rosolia nel primo trimestre di gravidanza, si può sviluppare embriopatia, che si manifesta con microftalmia, cataratta subtotale, sordità, difetti cardiaci.

Infine, l'alcolismo e il fumo dei genitori sono di grande importanza nell'evenienza di malformazioni congenite del feto. Se la madre abusa di alcol durante la gravidanza, allora questo potrebbe causare la sindrome alcolica fetale del bambino, e il fumo può portare a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Sintomi dello sviluppo fetale di difetti genetici

Le malformazioni fetali fetali possono essere rilevate solo con l'uso di studi clinici e di laboratorio durante la gravidanza. Quindi, la sindrome di Down causa ulteriori malformazioni degli organi interni e ritardo mentale del bambino. Anomalie dello sviluppo del tubo neurale si manifestano con l'assenza del cervello, i difetti di fusione del canale spinale e la formazione di un'ernia del midollo spinale. La sindrome di Edwards è caratterizzata da malformazioni degli organi interni. Anche durante il periodo di gravidanza, in base ai risultati di uno studio ecografico, è possibile rilevare difetti cardiaci e polmonari, sviluppo delle estremità, parte facciale del cranio (palatoschisi, labbro leporino, ecc.).

Il gruppo di rischio per le anomalie intrauterine include:

• coppie di età in cui le donne hanno più di 35 anni,
• genitori i cui parenti stretti si trovano di fronte a malattie ereditarie,
• coppie che hanno avuto l'esperienza di avere bambini malati,
• sposi esposti a radiazioni,
• donne con aborto abituale,
• future mamme con risultati di screening "cattivi".

Oggi, la consulenza genetica medica ha i metodi più accurati per diagnosticare la patologia genetica, l'oggetto di studio dei quali sono i tessuti di un feto in via di sviluppo e il suo guscio. Pertanto, è possibile determinare i sintomi delle anomalie congenite nelle prime fasi del trasporto di un bambino.

Screening biochimico per malformazioni congenite nel feto

Lo studio del sangue di una donna incinta per determinare specifici marcatori che aiutano a rilevare la presenza di gravi disturbi genetici nel feto, viene effettuato già alle 11-13 settimane di gravidanza. Poiché la formazione della placenta inizia a produrre alcune sostanze, che poi penetrano nel sangue materno. Il numero di questi marcatori cambia costantemente con lo sviluppo del feto. La definizione di queste sostanze è alla base dello screening biochimico: significative deviazioni dai risultati dello studio indicano un'elevata possibilità di presenza di anomalie cromosomiche o di difetti nello sviluppo di un bambino.

La prima fase della diagnosi, che si verifica a 11-13 settimane di gravidanza, include un esame ecografico per escludere malformazioni fetali grossolane, un esame del sangue per b-hCG o una subunità b libera di ormone corionico, un esame del sangue per la proteina PAPP-A o associato alla gravidanza proteina del plasma.

Durante la seconda fase diagnostica (settimana 16-18 della gravidanza) viene eseguito un triplo test biochimico, tenendo conto dei risultati del primo screening e includendo: un esame del sangue per alfa-fetoproteina, estriolo libero, b-hCG. Questi test di laboratorio consentono di identificare la concentrazione di sostanze speciali, chiamate marcatori.

Un forte aumento del numero di AFP indica i mali dello sviluppo del tubo neurale e una diminuzione indica la possibile presenza di sindrome di Down o di Edwards.

Ricordiamo che per valutare i risultati della ricerca può essere solo un medico che utilizza uno speciale programma informatico che tenga conto di tutti i dati ottenuti nel complesso e tenendo conto dei metodi e dei reagenti utilizzati in laboratorio. Se ci sono deviazioni nei risultati delle analisi del sangue e degli ultrasuoni per i difetti dello sviluppo, il feto viene esaminato in modo più approfondito. Per questo, la futura madre e il padre del bambino vengono inviati alla consultazione genetica medica.Il genetista conduce un'analisi completa dell'eredità della madre e del padre, valuta il grado di rischio di malattia nel bambino.

Ulteriori misure per la diagnosi delle malformazioni intrauterine fetali sono:

• biopsia corionica (9-12 settimane di gravidanza),
• amniocentesi (16-24 settimane),
• cordocentesi (22-25 settimane).

Tutti questi metodi sono invasivi, cioè per ottenere materiale per la ricerca è necessario invadere il corpo di una donna. Tuttavia, non dovresti aver paura di tali esami: sono praticamente sicuri e, se tutte le raccomandazioni vengono seguite, non danneggiano la madre e il bambino.

Al termine della nostra conversazione di oggi, vorrei sottolineare che la diagnosi precoce delle anomalie fetali spesso offre un'alta probabilità di correggere "l'errore della natura" - le tecniche moderne consentono ai medici di intervenire nel corso della gravidanza, preparare accuratamente madre e figlio per il parto e il successivo trattamento. Pertanto, raccomandiamo che tutte le future mamme si conformino a qualsiasi prescrizione di medici senza fare domande.

Malformazioni del feto: cause

Tutti i CDF possono essere suddivisi in due grandi gruppi: ereditari (mutazioni genetiche) e acquisiti durante lo sviluppo intrauterino. Spesso entrambi questi fattori possono influenzare l'insorgenza di CDF e tali ragioni sono chiamate multifattoriali.

Per gravità, le anomalie dello sviluppo fetale possono essere classificate come moderatamente gravi (quelle che richiedono un trattamento, ma non minacciano la vita del bambino), gravi - che richiedono un trattamento immediato e letali, incompatibili con la vita.

La maggior parte delle CDF si verificano durante il primo trimestre. La gamepatia è il risultato di mutazioni nelle cellule germinali o anomalie di sperma e uova. Le blastopatie si sviluppano durante le prime due settimane dopo la fecondazione. Le embriopatie sono le patologie più comuni, che si verificano da 2 a 8 settimane di gestazione. Infine, la fetopatia può verificarsi anche dopo 9 settimane - per esempio, criptorchidismo o ipoplasia d'organo.

Le malformazioni del feto possono interessare un organo o più alla volta. I disturbi sistemici comprendono anomalie dell'apparato respiratorio, nervoso, cardiovascolare, muscolo-scheletrico, genitale, urinario e digestivo. Tali difetti come difetti del viso, degli occhi, dell'orecchio, del collo, del palato e del labbro si distinguono in gruppi separati.

È possibile ipotizzare in anticipo che un bambino abbia la CDF? Esistono gruppi di rischio che includono le seguenti categorie di genitori:

• Famiglie in cui sono già nati bambini con CDF,
• Famiglie in cui i genitori hanno parenti di sangue con CDF,
• Genitori con più di 35 anni per le donne e 50 per gli uomini
• Rapporto di sangue tra genitori,
• L'impatto dei fattori teratogeni (che vivono in un luogo poco amico dell'ambiente, radiazioni, che lavorano in industrie pericolose).

Le cause teratogene delle malformazioni fetali sono estremamente vaste: ce ne sono almeno quattrocento. Circa i pericoli della tossicodipendenza, l'alcolismo e il fumo durante la gravidanza, tutti i genitori, senza eccezioni, ne sono consapevoli, ma le cause della CDF non sono limitate a questi elementi.

Uno dei fattori di influenza molto pericolosi sono le malattie virali subite da una donna nel primo trimestre di gravidanza. Questo è particolarmente vero per il virus della rosolia. Sfortunatamente, in alcuni casi, il feto può arrivare a cambiamenti irreversibili che non sono correlati alla vita.

Anche i farmaci (soprattutto ormonali) nel primo trimestre possono essere estremamente pericolosi, quindi i medici non si stancano di avvertire che qualsiasi trattamento in questo momento dovrebbe essere effettuato solo sotto la supervisione di un medico.

Anche i disturbi endocrini nella madre, incluso il diabete mellito, appartengono a gruppi a rischio. Irradiazione (radiazioni, raggi X) in alcuni casi può causare anomalie fetali, ed è per questo che tali esami nel primo trimestre vengono effettuati solo per motivi di salute e sotto protezione affidabile.

Vivere in un'area non favorevole all'ambiente - vicino a miniere, industrie metallurgiche e luoghi simili - rappresenta un grande pericolo per lo sviluppo del bambino. Inoltre, le anomalie nello sviluppo del sistema cardiovascolare del feto si riscontrano nelle donne che vivono negli altipiani con aria rarefatta. Lesioni e cadute, posizione impropria del feto, presenza di tumori possono influenzare l'afflusso di sangue al feto e causare la CDF.

La nutrizione materna può anche influenzare l'insorgenza di malformazioni fetali - ad esempio, è stato dimostrato che la carenza di acido folico aumenta il rischio di anomalie del tubo neurale in un bambino. Infine, il lavoro del padre del bambino nella produzione pericolosa può portare a anomalie dello sperma, che è anche una delle cause della CDF.

Come comportarsi se un bambino ha un difetto di sviluppo

Abbiamo già detto dello shock che invariabilmente si abbatte sui genitori con questa notizia. Ma devi cercare di affrontarlo rapidamente - magari con l'aiuto di specialisti. Se la patologia è incompatibile con la vita e il limite di tempo consente di interrompere la gravidanza, i medici ne parleranno immediatamente.

La vita dei bambini con malformazioni fetali dipende in gran parte dalla tempestività delle misure adottate. Oggi anche i difetti più complessi vengono gestiti con successo e spesso le operazioni vengono eseguite nei primi giorni di vita. Una serie di difetti consente di posticipare l'operazione o di sottoporsi a un trattamento conservativo. I genitori devono cercare di raccogliere la massima quantità di informazioni sulla malattia per conoscerne tutti i sintomi e le caratteristiche di trattamento. Certamente, tali bambini saranno sotto la supervisione costante di dottori e regolarmente si sottopongono a esami. Ci sono un certo numero di limitazioni di attività fisica e dietetica di cui parlerà il pediatra.

Eppure, è l'umore dei genitori e la loro fiducia nella vittoria sulla malattia - questa è la cosa principale per questi bambini. La malformazione del feto non è una frase.

Cause di CDF del feto

Le cause delle malformazioni congenite sono diverse. Questa patologia può essere ereditaria se i genitori potenziali presentano anomalie nel set cromosomico. In altri casi, la fonte del problema sono vari fattori dannosi: infezioni, uso frequente di alcool, droghe.

Uno dei motivi è la mancanza di vitamine nella dieta di una donna incinta, in particolare, l'acido folico. La percentuale raccomandata di micronutrienti per una donna incinta è una volta e mezza superiore a quella delle donne in età fertile. E questo non è un caso: la salute del bambino dipende da questo e da quando è nel grembo materno e dopo la sua nascita.

I pediatri ritengono che, oltre alla CDF, le malattie del neonato, come l'anemia da carenza di ferro, il rachitismo oi ritardi dello sviluppo, siano spesso associati al fatto che la gestante non aveva abbastanza vitamine e minerali durante la gravidanza.

Altri disturbi possono manifestarsi molto più tardi - già all'asilo e alla scuola: si tratta di malattie del tratto gastrointestinale e di malattie metaboliche, prima di tutto, oltre al diabete e all'obesità.

È importante ricordare che lo stile di vita della futura madre, la sua dieta, le cattive abitudini costituiscono la base della salute del suo futuro bambino. Una mancanza di vitamine può causare violazioni dello sviluppo fisico e mentale del bambino. Ciò aumenta notevolmente il rischio di avere bambini con varie disabilità dello sviluppo e basso peso alla nascita.

Fattore chiave: acido folico

L'acido folico è il ruolo principale nel prevenire l'insorgenza di malformazioni congenite nel feto. È necessario per la divisione cellulare, la crescita e lo sviluppo di tutti gli organi e tessuti, il normale sviluppo dell'embrione, i processi di formazione del sangue. L'acido folico previene la probabilità di parto prematuro e sfondamento della membrana amniotica.

Questa vitamina fornisce la necessaria velocità di crescita e sviluppo del nascituro, specialmente all'inizio della gravidanza. Una mancanza di acido folico durante la gravidanza aumenta significativamente il rischio di malformazioni congenite nel feto, in particolare, difetti del tubo neurale, idrocefalo e anencefalia. Per prevenire la compromissione dello sviluppo del tubo neurale nell'embrione, una donna dovrebbe assumere almeno 800 microgrammi (0,8 mg) di acido folico al giorno, sia prima che durante la gravidanza.

Oggi i medici sono convinti della necessità di attività educative su larga scala che promuovano la gravidanza pianificata e misure preventive che possono ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con CDF - in particolare, assumendo farmaci contenenti acido folico.

Un certo numero di paesi, come l'Argentina e la Turchia, stanno già attuando programmi governativi per prevenire le patologie dello sviluppo congenito. Consistono nella parte educativa, spiegando agli specialisti medici e alle donne stesse come prevenire le malformazioni fetali e la stimolazione del compenso parziale del 70-80% del costo dei preparati multivitaminici contenenti acido folico.

Vitamine - per la vita

C'è un'opinione secondo cui una dieta quotidiana equilibrata di una donna incinta contiene una quantità sufficiente di vitamine, oligoelementi e in questo caso non è necessaria alcuna prescrizione aggiuntiva di complessi multivitaminici. Tuttavia, secondo i dati europei, la carenza di vitamina nelle donne in gravidanza è del 20-30%, anche con la dieta più equilibrata e varia.

Studi moderni condotti regolarmente negli ultimi anni dall'Accademia Russa delle Scienze Mediche hanno dimostrato che la dieta di una donna moderna, composta da prodotti naturali, abbastanza adeguata ai nostri costi energetici e persino eccessiva in calorie, non è in grado di fornire all'organismo la quantità necessaria di vitamine durante la gravidanza e l'alimentazione.

Vitamina A (Retinolo) Modifica

La vitamina A è un fattore di crescita liposolubile che ha un effetto significativo sulla trascrizione di centinaia di geni. Partecipa alla formazione dello scheletro, garantisce la normale esistenza delle cellule epiteliali della pelle e delle mucose degli occhi, delle vie respiratorie, delle vie urinarie, del tratto digerente e, ovviamente, della funzione della vista. L'embrione non può sintetizzare retinolo e dipende dalla somministrazione di retinolo attraverso l'organismo materno. I retinoidi sono importanti per lo sviluppo del cuore nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. L'etanolo causa malformazioni di varie strutture embrionali bloccando la retinaldeide deidrogenasi durante la gastrulazione.

Sia l'eccesso che la carenza di vitamina A portano a gravi conseguenze per il feto. L'aumento della carenza di vitamina A porta a una contrazione dose-dipendente del reticolo embrionale dell'embrione, a uno sviluppo laringeo indebolito, a un'elevata mortalità perinatale, a una grave atassia e cecità, una carenza borderline di vitamina A porta a malattia renale congenita.

Sufficienti livelli di vitamine A ed E nei neonati hanno un effetto positivo sulla formazione del comportamento e sullo sviluppo cognitivo dei bambini, prevengono lo sviluppo di membrane ialine e disturbi della formazione di tensioattivo polmonare nei neonati. Livelli più elevati di vitamina A consumati con cibo e multivitaminici corrispondevano a una riduzione del rischio di labioschisi.

Vitamina B1 (tiamina) Modifica

La vitamina B1, essendo un coenzima decarbossilasi, è coinvolta nella decarbossilazione ossidativa dei chetoacidi (piruvico, α-chetoglutarico) nel ciclo di Krebs. Con una carenza di vitamina B1, la conversione dei carboidrati in lipidi rallenta, la sintesi di steroidi e di acetilcolina diminuisce, il metabolismo energetico soffre. La carenza di tiamina durante la gravidanza porta ad un aumento della morte dei neuroni del sistema nervoso centrale nel feto. La carenza di vitamina B1 nelle donne in gravidanza è abbastanza comune ed è associata ad un aumentato rischio di CDF, porta a parto prematuro, aumenta il rischio di gestosi, difetti del tubo neurale fetale e altri CDF. Nel corso dello studio, 377 casi di ernia diaframmatica e 5008 controlli, le madri dei neonati hanno compilato un questionario nutrizionale, per mezzo del quale l'assunzione di nutrienti è stata valutata durante l'anno prima dell'inizio della gravidanza.Tra le donne che assumevano multivitaminici, l'assunzione più elevata di acido folico, le vitamine B1, B2, B6, B12 e i minerali calcio, ferro, magnesio e zinco corrispondevano a un ridotto rischio di sviluppare ernia diaframmatica.

Vitamina B2 (riboflavina) Modifica

La riboflavina è un cofattore di enzimi del metabolismo energetico. Un basso livello di riboflavina nella dieta ha causato un ritardo nello sviluppo degli embrioni, lo sviluppo di difetti cardiaci (difetti del setto interventricolare, diminuzione dello spessore della parete del ventricolo sinistro). Gli studi clinici sul deficit nutrizionale della riboflavina hanno mostrato un aumento di 3 volte del rischio di sviluppare difetti negli arti. Uno studio su 324 casi di bambini con difetti agli arti e 4982 bambini sani ha mostrato che il più basso apporto dietetico di riboflavina corrispondeva a 3 volte il rischio di difetti (O. Sh 2.9, IC 95%: 1.04-8.32). La carenza dietetica di riboflavina e nicotinamide, riflessa nei livelli di queste vitamine nel sangue, era più alta nelle madri che davano alla luce bambini con difetti cardiaci congeniti. Con una carenza di riboflavina, aumenta il rischio di gestosi in una donna incinta e palatoschisi nel feto, craniostenosi e difetti del sistema urinario.

Quali sono anomalie cromosomiche e genetiche del feto?

La nascita di una nuova vita è un processo davvero incredibile, così simile a un vero miracolo! Trasportando un bambino, una donna si trasforma in un vaso di cristallo, proteggendosi in ogni modo al fine di creare le condizioni ideali per la crescita e lo sviluppo delle briciole.

Ma anche queste condizioni di "serra" non sono sempre una garanzia della nascita di un bambino sano. Recentemente, le cosiddette anomalie cromosomiche fetali si incontrano sempre più nella pratica ostetrica.

Avvisato è salvato! Ci proponiamo di capire quale tipo di anomalie fetali possono avere il feto, e quali meccanismi scatenano disordini genetici e cromosomici dello sviluppo del bambino.

Vitamina PP (niacina, acido nicotinico, nicotinamide) Modifica

La vitamina PP è coinvolta nella regolazione della respirazione cellulare, il rilascio di energia da carboidrati e grassi e il metabolismo delle proteine, formando i coenzimi comunemente usati nicotinamide adenina dinucleotide (NAD) e nicotinammide adenina dinucleotide fosfato (NADP). Con carenza di niacina durante la gravidanza, si formano numerose anomalie di sviluppo. Bassi livelli dietetici di riboflavina (meno di 1,2 mg / die) e niacina (meno di 13,5 mg / die) raddoppiano il rischio di avere un bambino con cardiopatia congenita. L'aumento dei sussidi alla nicotinamide ha ridotto il rischio di sviluppare malformazioni, indipendentemente dall'assunzione di folati nella dieta. In uno studio su 190 madri di neonati con difetti cardiaci ventricolari, l'assunzione nella dieta di nicotinamide era più bassa nelle madri che hanno dato alla luce un bambino con questa CDF (14,6 e 15,1 mg / die, P). I livelli di consumo di tiamina (B1), piridossina (B6) e niacina (B3) in periconcezione erano molto più bassi nelle madri che davano alla luce bambini con una fessura del palato superiore rispetto a quelli che partorivano senza questo difetto dello sviluppo. La nicotinammide previene l'insorgenza e lo sviluppo di asfissia fetale.

Il concetto generale di patologia dello sviluppo fetale

Decine di test, esami e proiezioni in ogni fase della gravidanza, così da disturbare le future mamme, sono state inventate per una buona ragione.

Grazie al monitoraggio costante delle briciole nell'utero, i medici possono rilevare le più piccole anomalie nello sviluppo dell'embrione in modo tempestivo e informare i futuri genitori di questo.

In alcuni casi, quando vengono diagnosticate gravi anomalie cromosomiche del feto, può sorgere la domanda se la gravidanza debba essere mantenuta. Allo stesso tempo, parlando delle sue condizioni patologiche, non vengono presi in considerazione non solo i rischi per il bambino, ma anche per la donna.

In senso generale, la patologia della gravidanza è qualsiasi violazione e complicazioni che accompagnano una donna durante il periodo di gestazione e possono causare danni significativi alla sua salute o al normale sviluppo del feto.Le violazioni più comuni includono:

• violazioni nel funzionamento della placenta,
• gravidanza ectopica
• anemia (anemia) del feto e della madre,
• tossicosi acuta,
• malattia emolitica
• ipoplasia generale, così come altre patologie del feto durante lo sviluppo fetale.

Si prega di notare che questa è solo una piccola parte dei problemi che una donna incinta può affrontare. Sfortunatamente, molte delle gravi patologie dello sviluppo fetale possono essere determinate solo effettuando esami dettagliati o ecografia, e il quadro clinico del corso della gravidanza può essere normale.

È importante ricordare che la connessione tra madre e figlio nel suo grembo è inseparabile. Tutto ciò che accade alla madre, in un modo o nell'altro, si riflette nel nascituro. In considerazione di ciò, è consigliabile considerare le cause che causano la patologia della gravidanza nelle fasi iniziali e negli ultimi mesi di gravidanza.

Vitamina B6 Modifica

La vitamina B6 è coinvolta nei seguenti processi del metabolismo dell'azoto: transaminazione, deaminazione e decarbossilazione degli amminoacidi, conversione del triptofano, conversione di zolfo e idrossi-amminoacidi. Il deficit di piridossina è associato ad un'aumentata frequenza di convulsioni, parestesie, ansia della psiche, vomito e carie dentale (categoria di evidenza "A"). Una meta-analisi di 5 studi, che ha coinvolto più di 1600 donne, ha dimostrato che il consumo regolare di vitamina B6 riduce il rischio di riassorbimento dello smalto dei denti nelle donne in gravidanza e il rischio di basso peso alla nascita. La carenza di vitamina B6 durante la gravidanza contribuisce allo sviluppo di difetti del tubo neurale fetale e può contribuire allo sviluppo della gestosi. Uno studio su 324 casi di bambini con difetti agli arti e 4982 bambini sani ha mostrato che il più basso apporto dietetico di vitamina B6 corrispondeva ad un aumento di 4 volte del rischio di difetti degli arti (O. Sh. 3.9, IC 95% 1.08-13.78).

Folato (acido folico, vitamina B9) Modifica

La vitamina B9 è necessaria per prevenire l'anemia nelle donne in gravidanza e difetti dello sviluppo fetale, compreso lo sviluppo di difetti del tubo neurale (DNT) attraverso la sua influenza sulla crescita e la differenziazione delle cellule. Influenzando la metilazione del DNA, l'acido folico svolge un ruolo importante nei processi di divisione cellulare, che è particolarmente importante per i tessuti le cui cellule attivamente dividono e differenziano (sangue, epitelio) durante la gravidanza e la crescita fetale. .

Il ruolo dei farmaci con acido folico nel ridurre il rischio di DNT (difetti del tubo neurale fetale) è stato ripetutamente dimostrato in numerosi studi clinici. L'assunzione di acido folico previene la sindrome di Down e i difetti cardiaci congeniti. Secondo il National Institute of Health italiano, ricevere acido folico prima e durante la gravidanza in una quantità di 400 mcg / die o più profilattici non solo DNT, ma anche anomalie dell'embriogenesi del cervello, sistema cardiovascolare, sistema urinario, formazione di fessura del palato superiore, difetti delle estremità, difetti delle grandi arterie e omphalocele - ernia ombelicale. Le osservazioni sulla coorte norvegese di 85176 donne incinte che hanno dato alla luce un bambino hanno dimostrato che l'assunzione di farmaci con acido folico dal periodo di pericception aiuta a ridurre lo sviluppo del rischio di autismo del 50% (0 0,61, 95% CI 0,41-0,90).

Dati epidemiologici hanno dimostrato che una riduzione significativa del rischio di sviluppare difetti del tubo neurale (DNT) si osserva quando la concentrazione di folati negli eritrociti è superiore a 906 nmol / l. Per la prevenzione della DNT, si raccomanda alle donne di assumere 400 μg / die di acido folico nel periodo precedente al concepimento e quando si assume questa dose di acido folico, la concentrazione di folato negli eritrociti> 906 nmol / l non viene raggiunta dopo 4 settimane. Uno studio condotto su 46 donne sane che hanno ricevuto 400 e 800 μg / die di acido folico o placebo ha mostrato la fattibilità di aumentare il dosaggio di acido folico a 800 μg.Dopo aver assunto 800 mcg / die di folico per 16 settimane, il tempo medio per raggiungere il livello target di folato negli eritrociti (906 nmol / le più) è stato di 4,2 ± 3,5 settimane, a 400 mg / die - 8,1 ± 4,5 settimana.

La dose di acido folico non deve superare 800 ... 1000 mg / giorno. Innanzitutto, un'analisi comparativa degli studi sull'uso dei folati per la prevenzione della DNT dimostra che l'uso di dosi così elevate di acido folico pari a 4000-5000 μg / die ha quasi lo stesso risultato dell'uso di 400 μg / die - cioè il 50% - Riduzione dell'80% del rischio di DNT fetale. In secondo luogo, l'acido folico non è una forma naturale di folato e un eccesso di acido folico aggiunto con farmaci inibirà il trasporto di folati endogeni. Quest'ultimo si verifica a causa dell'inibizione degli enzimi del metabolismo dei folati diidrofolato reduttasi (DHFR) e timidilato sintasi (TS) e della proteina trasportatrice "portatore di folati ridotti (gene RFC). uso di monopreparati di acido folico. Secondo un ampio studio (esiti di oltre 5.000 gravidanze), le monopreparazioni folliche riducevano il rischio di CDF del 70%, mentre l'uso di multivitises Questi complessi hanno ridotto il rischio di CDF del 90%.

Vitamina B12 Modifica

Il metabolismo del folato e i processi di metilazione del DNA, così importanti per la crescita cellulare, sono compromessi quando ciascuna di queste tre vitamine B6, B9 o B12 è carente. Le principali reazioni di transmetilazione che coinvolgono B12 sono la sintesi di timidina (sintesi del DNA) e metionina da omocisteina. L'ipovitaminosi B12 si verifica quasi certamente nelle donne in gravidanza a dieta vegana e in donne in gravidanza con disbiosi intestinale e bassa acidità dello stomaco. La carenza di vitamina B12 nelle donne in gravidanza influisce negativamente sul metabolismo dei folati e aumenta il rischio di difetti alla nascita fetali, in particolare i difetti del tubo neurale. Uno studio su 203 madri che hanno dato alla luce un bambino con "labbro leporino" e / o palatoschisi e 178 madri di neonati senza difetti hanno mostrato che la "dieta occidentale" (alto contenuto di carne, pizza, fagioli e patate, basso contenuto di frutta) è associata ad un aumentato rischio di questi CDF (O. Sh. 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Secondo gli autori, il tipo di dieta "occidentale" era associato a bassi livelli di folato (P = 0,02), vitamina B6 (P = 0,001), vitamina B12 (P = 0,02) ed elevati livelli di omocisteina nel plasma sanguigno (P = 0,05) .

Secondo studi su larga scala che coinvolgono decine di migliaia di persone, la maggior parte degli adulti consuma meno folati di quanto stabilito dalle norme. In particolare, uno studio sul consumo di folati da parte della popolazione della Germania durante il 1997-2000 ha mostrato che, in media, il consumo di folati adulti era inferiore all'80% del folato giornaliero raccomandato in Germania. Allo stesso tempo, nel 25% delle donne in età fertile, il contenuto di folati negli eritrociti e nel plasma sanguigno è ridotto. Gli studi dell'Istituto di Nutrizione dell'Accademia Russa delle Scienze Mediche indicano una diffusa carenza di vitamine tra le donne incinte in tutte le regioni del nostro paese. La carenza di vitamina B è rilevata nel 20-100% di acido ascorbico esaminato nel 13-50%, carotenoidi - 25-94% con una quantità relativamente buona di vitamine A ed E. La carenza più frequentemente osservata di ferro, iodio, calcio, zinco, cromo, acido folico, biotina, vitamine A, D, B1, B6.

I risultati dell'analisi dei dati dello studio nazionale sulla prevenzione delle malformazioni congenite (NBDPS, USA, 1997-2003) hanno dimostrato che l'assunzione più elevata di vitamine del gruppo B (folati, vitamine B1, B2, B6 e B12), minerali (calcio, ferro, magnesio, zinco) e la vitamina E ha ridotto il rischio di CDF del 30-70%. Una coorte di 2.80127 donne incinte in Norvegia ha dimostrato che l'integrazione con acido folico riduce il rischio di distacco della placenta del 26%. Tuttavia, è stata osservata la massima efficacia della profilassi durante l'assunzione di acido folico come parte dei preparati multivitaminici: il rischio è stato ridotto del 32% (0,68 Sh, IC 95% 0,56-0,83).

Uno studio condotto in Ungheria su oltre 5.000 gravidanze ha mostrato che l'uso di multivitaminici per la prevenzione di difetti del tubo neurale e altre anomalie dello sviluppo ha mostrato una diminuzione della presenza di DNT del 92%, malformazioni cardiovascolari del 42% e una significativa riduzione di altri difetti dello sviluppo. I multivitaminici contenenti 0,4-0,8 mg / die di acido folico erano più efficaci nella prevenzione delle malformazioni del tubo neurale rispetto alle alte dosi di monopreparazione dell'acido folico.

Metodi diagnostici

I metodi di screening indiretti consentono di giudicare la possibile patologia del feto da specifiche proteine ​​di origine fetale nel flusso sanguigno della madre. Queste proteine ​​sono studiate all'inizio della gravidanza - nel primo trimestre e nel mezzo della gravidanza.

Per quanto riguarda gli ultrasuoni, questo metodo per lo screening di massa può rilevare oltre il 50% delle possibili anomalie dello sviluppo, e nei centri specializzati - 80-90%. Gli ultrasuoni e lo screening biochimico aiutano a identificare varie malattie. Ad esempio, se diverse sindromi cromosomiche possono essere accompagnate da anomalie grossolane rilevate dall'ecografia, allora nella metà dei casi, nella metà dei casi non si riscontrano malformazioni nel feto. Oltre alla diagnosi di difetti grossolani, gli ultrasuoni sono alla ricerca di micro-anomalie - specifici marcatori ecografici della sindrome di Down e di altre sindromi cromosomiche. Se vengono rilevati, si consiglia di determinare il set cromosomico del feto usando metodi invasivi di diagnosi prenatale.

Vengono utilizzati metodi invasivi di diagnosi prenatale se esiste un alto rischio di nascita di un bambino con patologia ereditaria congenita. Le indicazioni possono essere: età (incinta di oltre 38-40 anni), deviazione dei risultati dei test biochimici, screening anormali degli ultrasuoni, trasporto di anomalie cromosomiche strutturali da parte dei genitori, alcune malattie ereditarie in famiglia, ecc. Metodi invasivi di diagnosi riparativa consentono di laboratorio -genetico, biochimico) materiali di ricerca di origine fetale (liquido amniotico, frammenti di tessuto placentare, sangue fetale, ecc.). La raccolta della quantità necessaria, molto piccola di materiale viene prodotta nelle condizioni operative sotto il controllo degli ultrasuoni.

La soluzione è solo per la donna.

Negli ultimi anni, con l'avvento di nuove tecnologie e tecnologie di ritirata per curare e allattare i neonati, l'ideologia stessa della diagnosi retinica è cambiata. Se 10-15 anni fa, nel caso della patologia, i medici, di regola, raccomandavano di interrompere la gravidanza, ora i medici stanno proteggendo gli interessi del feto.

Oggi, il futuro bambino è considerato un paziente, vogliono salvargli la vita, tener conto dei suoi interessi e dei suoi diritti. Pertanto, la gravidanza viene interrotta nei casi in cui è impossibile aiutare. Ma ancora, la decisione di interrompere una gravidanza è solo per una donna. E il compito del medico in una forma accessibile per dare le informazioni necessarie sulla condizione del feto e la previsione degli eventi e convincere il paziente a prendere una decisione consapevolmente, tuttavia, il 99% delle donne che hanno una malattia incurabile del bambino, accetta un aborto.

Purtroppo, nel nostro paese, durante il primo trimestre di gravidanza, si registra un numero insufficiente di donne, ed è nelle prime fasi della gravidanza che possono essere identificate anomalie che non sono definibili o difficili da rilevare in seguito. A metà degli anni '70 c'era lo stesso problema negli Stati Uniti, fino a quando gli americani con il loro caratteristico pragmatismo non calcolarono quanto costa al paese, e non creò diversi fondi di informazione che rendessero popolare la possibilità di una diagnosi prenatale. Di conseguenza, a metà degli anni '90, il 90% degli americani è stato registrato nel primo trimestre di gravidanza.

Le anomalie più comuni

La frequenza della sindrome di Down (21 ° cromosoma aggiuntivo) è molto alta e in media nella popolazione è di 1 su 700 neonati (con un aumento dell'età della donna incinta, il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta in modo significativo).

L'incidenza di difetti nella chiusura del tubo neurale è l'anencefalia (assenza del cervello e delle ossa del cranio) e un'ernia spinale cerebrale, ognuno dei quali è 1 su 1000 bambini.

È più difficile identificare i difetti cardiaci: in media, la loro frequenza è 7 - 8 per 1000 neonati.

La natura del verificarsi di patologie della gravidanza

Per capire meglio le cause delle possibili complicazioni, passiamo alla classificazione generalmente accettata. Secondo lei, emettono:

• fattori socio-biologici
• ostetrica e ginecologica,
• malattie croniche di madre e padre acquisite durante la gravidanza
• scarsa ereditarietà, patologie genetiche esistenti nel genere di uno dei genitori.

E ora diamo un'occhiata a ciascun gruppo in modo più dettagliato.

Scopri perché e come superare il triplo test.

Cosa fare con il formicolio nell'addome inferiore durante la gravidanza, leggerete qui.

Fattori significativi che possono essere la ragione per lo sviluppo di patologie fetali e interruzione del normale corso della gravidanza sono le condizioni sociali e biologiche. Questi includono:

• l'età di entrambi i genitori ha oltre 35-40 anni
• la presenza di cattive abitudini (fumo, alcol, tossicodipendenza) sia prima della gravidanza che durante
• condizioni di lavoro dannose della madre,
• la scarsa ecologia, la presenza di fabbriche, imprese vicino a un luogo di residenza permanente, aumentano anche il rischio di anomalie cromosomiche del feto.

Il secondo gruppo di fattori comprende tutte le situazioni in cui si sono verificati problemi di chirurgia o ginecologici. Ad esempio, aborti precoci in una donna, una gravidanza congelata ed ectopica. Le seguenti malattie sono comuni: fibrioma uterino, le sue lesioni durante la gravidanza, l'infiammazione dei genitali e altri.

Per quanto riguarda le malattie, pensiamo che sia del tutto naturale e chiaro che in nessuna circostanza possono beneficiare nessuna futura mamma.

Le donne incinte dovrebbero evitare qualsiasi malattia virale e infettiva (influenza, epatite B, rosolia, toxoplasmosi, herpes e altri). Le conseguenze del loro effetto sul feto sono imprevedibili.

Un bambino può "scivolarli" e nascere completamente sani, e sono possibili gravi lesioni come cecità, idrocefalo e lesioni profonde del sistema nervoso centrale.

Suggerimento: fai attenzione al tuo peso. Stranamente, anche un aumento patologico del peso durante la gravidanza può portare a gravi disturbi dello sviluppo del bambino.

Qualsiasi malattia genetica e scarsa ereditarietà nella maggior parte dei casi sono la causa principale delle patologie cromosomiche e genetiche. Che cos'è - la patologia cromosomica del feto e come si differenziano dalla genetica? In realtà, la risposta è semplice.

Quando si verifica un grave malfunzionamento a livello cellulare, e invece dei 46 cromosomi concepiti per natura, meno / più vengono trasferiti al feto o la loro struttura non corrisponde alla norma, la genetica diagnostica quelle patologie molto cromosomiche - la trisomia.

Quindi, abbiamo a che fare con mutazioni genomiche e cromosomiche che non sono ereditate. Definendo le patologie genetiche, ci concentriamo sulla loro transizione da una generazione di portatori a un'altra, in accordo con le leggi di Mendel.

Stiamo parlando del livello genetico della natura dello sviluppo dei disturbi.

Sfortunatamente, è impossibile influenzare questo processo in alcun modo, dal momento che non è praticamente studiato. Non resta che sottoporsi a una serie di esami nella fase di pianificazione della gravidanza o fare tutti i test necessari immediatamente dopo la sua insorgenza per escludere o, al contrario, confermare la presenza di patologie dello sviluppo fetale.

diagnostica

L'Organizzazione mondiale della sanità dichiara chiaramente i periodi durante i quali tutte le donne incinte dovrebbero sottoporsi a uno screening di routine per le anomalie fetali.A proposito di soggetto, sono le 12, le 20 e le 30 settimane di gravidanza.

Importante: il primo screening, condotto prima delle dodici settimane di gravidanza, è il più informativo nella diagnosi dei disturbi cromosomici.

Include un esame del sangue dettagliato da una vena e un'ecografia delle anomalie fetali. I seguenti marcatori sono di interesse per il campione di sangue dei medici:

• AFP (alfa-fetoproteina),
• HCG (gonadotropina corionica umana),
• APP-A.

L'ecografia, a sua volta, consente di identificare una gamma piuttosto ampia di anomalie basate sull'ispezione visiva.

Così, alla dodicesima settimana di gravidanza, le deviazioni esistenti nello sviluppo del sistema nervoso centrale, CNS abbreviato, struttura anormale della colonna vertebrale, assenza degli arti superiori o inferiori, parete peritoneale anteriore, sindrome di Down, sono già visibili.

Entro la ventesima settimana, la parte principale di organi e sistemi si forma nel feto, il che significa che l'ecografia è ancora più informativa. La trentesima settimana diventa decisiva. È già possibile non solo verificare visivamente tutti i difetti, ma anche confermare o smentire gli indicatori ottenuti con altri metodi di ricerca.

Ci sono anche degli svantaggi dell'ecografia, perché non può identificare un numero di patologie:

• mancanza di visione, udito,
• ritardo mentale
• interruzione degli organi del feto,
• patologie cromosomiche,
• malattie genetiche (fibrosi cistica, miopatia di Duchenne).

Tuttavia, tutti questi esami non forniscono una garanzia del 100% di determinare la presenza di qualsiasi tipo di anomalie nell'embrione. L'obiettivo dello specialista è valutare i possibili rischi. A questo scopo, non vengono utilizzati solo i risultati della ricerca, ma anche l'età dei futuri genitori, una storia completa raccolta dai medici.

Un'immagine più accurata delle anomalie cromosomiche intrauterine del feto è fornita da tecniche invasive che prevedono il campionamento di biomateriali per lo studio. Quindi, mostrato:

• raccolta del sangue del cordone ombelicale
• biopsia corionica - membrana fetale esterna,
• analisi del liquido amniotico.

Di conseguenza, i genetisti possono determinare il cariotipo, cioè le caratteristiche comuni dell'insieme cromosomico e trarre conclusioni sulla presenza della patologia corrispondente.

Valutazione del rischio e previsioni

Se le patologie cromosomiche o genetiche sono fissate e il fatto della loro presenza non è in dubbio, i futuri genitori hanno diverse opzioni su come la situazione si svilupperà ulteriormente.

Nelle forme gravi di anomalie genetiche e cromosomiche del feto, quando si tratta dell'inevitabile morte o morte intrauterina del bambino durante il primo anno di vita, il medico suggerirà molto probabilmente l'aborto.

Ma dato il minimo dubbio sulla diagnosi, alla donna vengono prescritti ulteriori esami dettagliati e osservazioni, nella speranza dell'errore.

Misure estreme sono anche escluse nel caso in cui si tratta di piccole patologie del feto durante lo sviluppo prenatale. La moderna chirurgia plastica e le tecnologie innovative consentono di restituire il normale aspetto delle briciole dopo la nascita, dandogli la possibilità di condurre uno stile di vita di una persona sana.

In ogni caso, una coppia sposata sta aspettando la difficile fase di prendere una decisione così importante, quindi dovresti valutare tutti i rischi, le loro capacità, la forza morale e materiale, cercare di prevedere ulteriori sviluppi, ovviamente, non senza la partecipazione di un medico. Solo allora puoi prendere la decisione finale.

Malattie genetiche e cromosomiche del feto

Ci sono molte patologie che si verificano nel periodo dello sviluppo prenatale del feto e basate su mutazioni cellulari. Alcuni di questi sono molto rari e vengono diagnosticati in centesimi e persino in migliaia di casi, mentre altri sono coerenti. Considereremo quelli che nei decenni passati sono sempre più "soddisfatti" della loro presenza nella pratica ostetrica.

Sindromi di patologie cromosomiche e genetiche del feto includono:

• Giù - problemi nel cromosoma 21,
• Patau - patologia 13 coppie di cromosomi,
• Edwards - violazioni nel cromosoma 18,
• polyploidy.

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Pericolo di malnutrizione fetale: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Un gruppo separato include la trisomia dei cromosomi sessuali:

• Sindrome di Turner,
• Sindrome di Klinefelter,
• trisomia sul cromosoma X o Y.

Alcune malattie portano anche alla morte fetale dell'embrione, altre sono incompatibili con il normale funzionamento del corpo di un bambino già nato e finiscono anche con la morte nel primo anno di vita.

In considerazione di ciò, la questione dell'opportunità di mantenere all'inizio della gravidanza la presenza di patologie rimane aperta e pertinente, tuttavia, la decisione finale rimane in ogni caso per la coppia sposata o la donna.

Prevenzione delle anomalie genetiche del feto

Certamente, le misure preventive in questo caso sono piuttosto arbitrarie e non escludono ancora il rischio di anomalie dello sviluppo fetale, ma una donna può avere un impatto significativo sulla comparsa di patologie cromosomiche. Convenzionalmente, proveremo a suddividere le misure preventive in tre tipi.

Daremo la priorità a tutte le attività volte a migliorare la qualità dell'ambiente, rinunciando a cattive abitudini e pianificazione obbligatoria della gravidanza.

Il punto successivo, piuttosto controverso, è la cessazione tempestiva della gravidanza, alla quale viene diagnosticata la patologia del feto.

Le più ottimistiche sono le misure preventive del terzo tipo, quando per intervento chirurgico, a condizione di patologie non gravi, vengono eliminati tutti o gran parte dei difetti dello sviluppo.

Un tema così scrupoloso, che abbiamo toccato oggi, in nessun caso non dovrebbe spaventare una donna, formando in lei uno stato di panico persistente e l'abbandono della gravidanza dopo 30-35 anni.

Invitiamo solo che la decisione sulla nascita di un bambino sia consapevole, programmata e responsabile. È sempre meglio passare attraverso una gamma completa di esami ed escludere possibili patologie.

In ogni caso, mantieni un atteggiamento positivo e lascia che i tuoi pensieri siano solo positivi, perché tendono a materializzarsi.

Anomalie cromosomiche nel feto: fattori di rischio e diagnosi

Gravidanza - la condizione tanto attesa di una donna. Tuttavia, è anche un periodo di esperienza. Dopo tutto, il normale corso della gravidanza è lontano dalla garanzia che il bambino nascerà senza patologie. Nel primo periodo sono necessarie misure diagnostiche che aiutano a eliminare le patologie cromosomiche.

Le anomalie fetali cromosomiche sono la comparsa di un cromosoma aggiuntivo (extra) o una violazione nella struttura di uno dei cromosomi. Questo accade anche durante lo sviluppo intrauterino.

Quindi, tutti conoscono la sindrome di Down. Questa è una malattia che si sviluppa in utero. È collegato con l'aspetto di un cromosoma in più direttamente in 21 coppie. Grazie alla diagnosi, così come alle manifestazioni esterne del corso della gravidanza, è possibile identificare tale patologia nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

Cause di anomalie cromosomiche

I difetti cromosomici possono svilupparsi per vari motivi. Spesso questi sono problemi di salute materna:

• infezione
• problemi con il sistema endocrino,
• malattie di qualsiasi organo interno
• tossicosi durante la gravidanza,
• ex aborti,
• la minaccia di aborto spontaneo.

L'ecologia gioca un ruolo importante, che agisce costantemente sul corpo della donna, così come sulle caratteristiche ambientali:

• fattori chimici (cibo, droghe, nicotina, droghe e alcol),
• fattori fisici (temperatura, radiazioni),
• fattori biologici sotto forma di infezioni e tossine.

Il fattore ereditario è importante. Le mutazioni geniche, le aberrazioni cromosomiche sono cause comuni di anomalie.

Già quando si pianifica una gravidanza, è necessario pensare a una dieta equilibrata:

1. Tutti gli ingredienti principali devono essere in quantità sufficiente nel menu (vitamine, grassi, minerali, carboidrati e proteine).
2. Dobbiamo occuparci della disponibilità di prodotti a base di micronutrienti nel menu (acidi grassi polinsaturi, oligoelementi importanti per il corpo). Quindi, la mancanza di un tale elemento come l'iodio nel corpo può portare all'interruzione dello sviluppo del cervello del futuro bambino.

Fattori di rischio

Esistono molti fattori di rischio per lo sviluppo di anomalie cromosomiche. Da parte della madre ci sono problemi come:

• Fumo. Porta allo sviluppo fetale ritardato.
• Età inferiore a 16 anni. Può causare una gravidanza pretermine.
• Età oltre 35 anni. Spesso porta a ritardo dello sviluppo e anomalie cromosomiche.
• Uso di droghe o alcol. Questa è la causa della sindrome da morte improvvisa, sindrome alcolica fetale e sindrome da astinenza.
• Malattie della ghiandola tiroidea.
• Il diabete mellito porta spesso a malformazioni congenite.
• Problemi ai reni
• Le malattie del cuore e dei polmoni portano a difetti cardiaci congeniti.
• Anemia.
• Ipertensione.
• Polimero - la causa dei difetti di alcuni organi interni.
• Bleeding.
• Malattie infettive

Ci sono rischi dal feto:

• Sviluppo ritardato.
• Gravidanza multipla
• Anomalie in previa

Farmaci, gravidanza e patologia cromosomica

Il feto è influenzato da molti farmaci che una donna assume durante la gravidanza:

• gli aminoglicosidi hanno un effetto tossico sullo sviluppo dell'orecchio e dei reni,
• l'aloe aumenta la motilità intestinale,
• gli antistaminici possono causare tremore e ridurre notevolmente la pressione,
• androgeni - la causa delle malformazioni fetali,
• anticoagulanti possono causare problemi con la formazione dell'osso, così come l'encefalopatia,
• l'atropina è la causa della disfunzione cerebrale,
• la belladonna causa tachicardia fetale,
• mezzi per ridurre la pressione riducono significativamente il flusso sanguigno alla placenta,
• il diazepam può danneggiare l'aspetto di un futuro bambino,
• i corticosteroidi inibiscono lo scopo funzionale delle ghiandole surrenali, portano all'encefalopatia,
• la caffeina colpisce il fegato del frutto,
• il litio sviluppa difetti cardiaci
• gli oppiacei influenzano l'attività cerebrale
• i farmaci anticonvulsivi ritardano significativamente lo sviluppo intrauterino del bambino,
• le tetracicline portano a anomalie scheletriche.

Il processo di sviluppo di anomalie nello stato intrauterino oggi non è abbastanza studiato. Questo è il motivo per cui i segni di anomalie sono considerati condizionali. Tra loro ci sono:

• dolore gestazionale precoce nell'addome,
• la minaccia di aborto spontaneo,
• lunghezza non standard delle ossa nasali,
• bassi livelli di AFP e PAPP-A, oltre a livelli elevati di hCG. Per vedere queste cifre, a una donna incinta viene prescritto un test a 12 settimane: sangue da una vena,
• inattività del feto,
• lento sviluppo delle ossa tubolari,
• piega del collo più grande del normale,
• la pelvi renale ha dimensioni maggiori,
• ipossia,
• polidramnios,
• acqua bassa,
• doplerometria e CTG con scarso rendimento,
• grande vescica,
• idronefrosi,
• la presenza di cisti nel cervello,
• intestino iperecogeno
• deformità facciali
• cisti del cordone ombelicale,
• gonfiore del collo e della schiena.

Tutti questi segni possono essere la norma dello sviluppo del feto, a condizione che le caratteristiche del corpo del bambino o della madre. Il più precisamente possibile per assicurarsi che siano presenti anomalie cromosomiche, le analisi di rifugio, tecniche invasive e ultrasuoni aiuteranno.

Possibili patologie

Lo sviluppo di molte anomalie è stato osservato in specifici periodi di gravidanza:

• 3 settimane - un'ecopia del cuore, assenza di arti, così come la fusione del piede,
• 4 settimane - senza piedi, emivertebra,
• 5 settimane - spacca le ossa del viso, oltre a problemi così terribili come l'assenza di mani, piedi,
• 6 settimane - la completa assenza della mascella inferiore, così come le malattie cardiache, la cataratta dell'obiettivo,
• 7 settimane - l'assoluta assenza di dita, lo sviluppo di una testa rotonda, un'incrollabile spaccatura del palato dall'alto, così come l'epicanto
• 8 settimane - niente ossa nasali, accorciamento delle dita.

Le conseguenze dello sviluppo di problemi di natura cromosomica sono le più diverse. Può essere non solo deformità esterne, ma anche lesioni, distruzione del sistema nervoso centrale. Le patologie che si presentano dipendono dal tipo di anormalità cromosomica verificatasi:

1. Se la caratterizzazione quantitativa dei cromosomi è disturbata, può verificarsi sindrome di Down (in 21 paia - un cromosoma extra), sindrome di Patau (la patologia più grave con numerosi difetti), sindrome di Edwards (spesso compare nei bambini di madri anziane).
2. Violazione del numero di cromosomi sessuali. Quindi lo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner (sviluppo delle ghiandole sessuali del tipo sbagliato) è probabile, le polisomie sono caratterizzate da vari problemi, la sindrome di Klinefelter (disturbi nei ragazzi con cromosoma X).
3. La poliploidia di solito finisce nella morte nel grembo materno.

Le mutazioni genetiche non sono completamente comprese dagli scienziati. Le ragioni del loro sviluppo sono ancora oggetto di indagine da parte di esperti. Ma già nel 5% di tutte le donne incinte nel mondo, vengono rilevate anomalie genetiche fetali.

Patologie dello sviluppo fetale rilevate nelle prime fasi

Un bel test per la futura mamma sono i test di patologia. Di solito vengono effettuati da 10 a 16 settimane, cioè nel primo trimestre.

In alcuni casi, i medici sono costretti a dichiarare anomalie congenite o genetiche, a causa delle quali si raccomanda l'aborto.

Qual è la patologia più pericolosa della gravidanza nelle prime fasi, come può influire su un bambino e c'è qualche possibilità di evitarlo?

Ragioni del sondaggio nelle prime fasi

L'analisi nella fase dello sviluppo fetale, purtroppo, deve essere fatta da molte coppie. Il fatto è che sotto l'influenza di alcuni fattori, anomalie genetiche irreversibili iniziano a svilupparsi nel bambino. Le ragioni per lo sviluppo di difetti possono essere:

• cattiva ecologia
• esposizione a sostanze tossiche, chimiche, radiazioni, droghe,
• trasferimento di deviazioni dal genitore al feto (malattie ereditarie della famiglia) o acquisizione dopo l'associazione di informazioni genetiche qualitative della coppia,
• matrimoni di parentela,
• donne che hanno la triste esperienza di precedenti gravidanze, tra cui aborti ripetuti, nascita di bambini morti, sterilità di eziologia sconosciuta,
• donne sotto i 18 anni e anziani all'età di 35 anni
• malattie infettive della madre, disturbi nel sistema endocrino e immunologico.

Con questi fattori, le possibilità di sviluppo di mutazioni genetiche nel feto sono molto maggiori. L'identificazione di patologie all'inizio della gravidanza può rilevare embrioni non vitali. Ciò porta principalmente a un aborto mancato o alla nascita di bambini con disabilità.

Tipi di anomalie genetiche nei bambini

I difetti genetici si dividono in acquisiti e congeniti (trisomia). Questi ultimi sono più comuni, il più famoso di questi è Down Syndrome. Possono anche essere semplicemente passati di generazione in generazione.

Ad esempio, se una nonna era sotto l'influenza di sostanze tossiche per un lungo periodo di tempo, non è un dato di fatto che ciò influirà sul suo bambino. Il risultato dell'azione delle tossine potrebbe già apparire nei suoi nipoti.

La patologia della gravidanza può sia cambiare completamente la struttura della persona futura, le sue capacità fisiologiche, e solo leggermente danneggiare alcuni organi.

Sindrome di Down

Manifestato in presenza del terzo cromosoma, nonostante il fatto che di solito ce ne siano due. Oltre alle differenze esterne, il più importante pericolo di bambini con tali anomalie sono i difetti cardiaci, che si verificano nel 40% dei casi.

Inoltre, da tempo gli scienziati hanno scoperto un modello tra l'età della madre e la nascita di un bambino con sindrome di Down: dopo 45 anni, ogni coppia di 14 bambini concepiti ha un bambino Sunny, cioè un bambino con cromosoma 21a trisomia.

Per quanto riguarda l'età del padre, colpisce il feto in misura minore.

Come manifestato esternamente sindrome di down

Sindrome di Treacher Collins

Si verifica nelle prime fasi dello sviluppo fetale come risultato della mutazione genetica. Abbastanza una deviazione rara, che si manifesta in deformazioni grossolane della parte facciale del cranio, l'assenza o la curvatura dei padiglioni auricolari, deficit uditivo, problemi con il mangiare e la deglutizione in generale, il tratto respiratorio. Tuttavia, il bambino si sviluppa alla pari con i coetanei.

Sindrome di Angelman

La deviazione è estremamente rara, tuttavia è anche impossibile escluderla. Manifestato in ritardi dello sviluppo, convulsioni epilettiche. Il bambino più famoso con un tale disturbo genetico è nato dall'attore Colin Farrell.

Poiché la nascita dei bambini solari ha cominciato a verificarsi abbastanza spesso, ti consigliamo di familiarizzare con l'articolo sui segni della sindrome di Down nel feto e i metodi per determinare la patologia. Da esso imparerai come si manifesta la patologia, quali test aiuteranno a identificare la deviazione e come apprenderanno i consigli ai genitori che hanno affrontato tale diagnosi e non sanno cosa fare.

I risultati dell'influenza dell'ambiente sfavorevole sul feto

La patologia del feto all'inizio della gravidanza può verificarsi sotto l'influenza dell'ambiente esterno. Cioè, un embrione perfettamente sano acquisisce anormalità patologiche sotto l'influenza di determinati fattori. Principalmente a rischio sono le donne che vivono in prossimità di aree industriali con fabbriche, impianti chimici, che lavorano con prodotti chimici e metalli pesanti in laboratorio.

Sotto l'influenza di tutti questi fattori, il feto può iniziare a rallentare lo sviluppo, le deformità, i disturbi nel lavoro degli organi vitali.

Ma ciò che è più terribile, con l'esposizione prolungata a sostanze nocive, il feto può morire nel grembo materno. Ecco perché una donna dovrebbe essere estremamente attenta in questi non così semplici nove mesi di attesa.

Particolare attenzione dovrebbe essere prestata esattamente al primo trimestre, poiché durante questo periodo l'embrione è più vulnerabile.

L'effetto della nicotina sul feto

Sotto l'azione della nicotina, l'ipossia (fame di ossigeno) inizia a svilupparsi nel feto, provocando la sconfitta di importanti organi vitali, meningi e polmoni.

Come mostrano le statistiche, un bambino che fuma nasce e cresce più debole della sua età in una madre che fuma, più spesso è malata e in ritardo nello sviluppo fisico.

Inoltre, la nicotina aumenta significativamente il rischio di avere un bambino morto, aborti spontanei, sanguinamento, ecc.

L'effetto dell'alcol sul feto

Ma il più grande pericolo per il feto è l'alcol. In tali genitori, la probabilità di avere un bambino con anomalie e patologie genetiche è significativamente più alta. La cosa principale che colpisce l'alcol - il cervello. A questo proposito, il bambino può essere trovato ad ulteriore ritardo mentale e, in alcuni casi, anche a gravi disturbi mentali.

Le statistiche sono una cosa testarda. Secondo gli ultimi dati, le madri che bevono regolarmente bevande alcoliche, nel 29% hanno dichiarato aborti spontanei, nel 22% dei casi - aborti spontanei e parto prematuro, nel 34% dei casi i bambini sono nati prematuri e il 26% donne incinte di tossicosi. In generale, la patologia nel portare un bambino è stata trovata nel 46,5% dei casi e nei problemi durante il parto nel 56% dei casi.

Vale la pena notare che i bambini di una madre alcolizzata sono spesso nati con la sindrome da alcol. Cioè, in effetti, il bambino dipende già dagli alcoli e il suo corpo è affetto da tossine.

L'effetto delle droghe sul feto

I bambini dei tossicodipendenti sono tra i gruppi a più alto rischio. La nascita di un bambino con anomalie genetiche in una madre che ha usato barbiturici e altri farmaci che avvelenano il corpo è molto alta.

Ma vale la pena notare che se i genitori regolarmente "si sedevano su un ago", cioè, prendevano per lo più eroina e cocaina, allora è molto probabile che non vedano il loro bambino vivo, poiché è probabile che muoiano nel grembo materno.

Se il feto cade in quella piccola percentuale di sopravvissuti, in questo caso può sviluppare anormalità mentali, gravi malattie, a causa delle quali rimarrà disabile per tutta la vita. Molto probabilmente, i figli dei tossicodipendenti non raggiungeranno mai i loro coetanei nel loro sviluppo.

Moms! Pensaci! È possibile che il piacere immaginario possa privarti in modo permanente della gioia della maternità e del tuo bambino - un futuro felice e sano?

Patologie che si sviluppano sotto l'influenza dell'intossicazione

Molto spesso, un bambino diventa un "dono spontaneo", di fronte al quale i genitori non subiscono i test necessari per le infezioni. Tuttavia, il feto è influenzato da infezioni genitali ed extragenitali (virali e batteriche, non genitali). Ognuno di loro porta una seria minaccia per l'embrione.

Ma, per quanto possa sembrare paradossale, i segni di una patologia della gravidanza possono anche essere consegnati a mamme assolutamente in buona salute che hanno avuto FLU.

A seconda della gravità del decorso della malattia nelle fasi iniziali (fino a 12 settimane), l'embrione sopravvive e si sviluppa normalmente o muore nel grembo materno.

Nel secondo e terzo trimestre, gli effetti del FLU trasferito possono essere tutti i tipi di patologie con la placenta, che alla fine portano all'ipossia e alla malnutrizione del feto.

Anche le seguenti malattie sono considerate pericolose:

• rosolia,
• varicella
• listeriosi,
• toxoplasmosi,
• la sifilide,
• la tubercolosi,
• gonorrea,
• citomegalia e herpes,
• epatite (A, B, C, D),
• Infezione da HIV

Ciascuna delle malattie rappresenta una seria minaccia. Per esempio, con un problema così insignificante per la madre come la rosolia, nei primi 90 giorni dopo il concepimento, i medici si offriranno di fare un aborto artificiale. Se il bambino viene salvato, c'è un alto rischio di sviluppare sordità, glaucoma e danni alle ossa.

Una delle malattie più pericolose è la toxoplasmosi. Si sviluppa in donne in gravidanza che vengono regolarmente a contatto con i gatti. Il risultato sarà idropisia, cervello, meningoencefalite, microcefalia, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale. Ecco perché è meglio dare il tuo animale domestico per un periodo di tempo a un'altra famiglia. Vale la pena notare che anche i bambini piccoli non sono desiderosi di contattare regolarmente il gatto.

Se i genitori hanno l'epatite, allora le probabilità sono quasi 50 * 50: nel 40% dei casi il bambino sarà curato, e nel 40% i bambini muoiono prima dei due anni. Anche apparentemente innocuo a prima vista, l'herpes, che più del 30% circa delle persone sul pianeta, quando il feto infetto può portare allo sviluppo di cirrosi, mani e piedi accorciati, cecità e altre deviazioni avverse.

Ecco perché è necessario passare un'analisi genetica durante la pianificazione di una gravidanza al fine di eliminare al massimo il rischio di anomalie congenite e la perdita di un bambino.

Biopsia di Chorion

Questo esame del sangue per patologia con elevata precisione consente di determinare eventuali anomalie genetiche. Ed è lui che più spaventa la futura mamma. Dopotutto, dovrò prendere una piccola quantità di tessuto (villi corionici) dalla placenta del feto, e per questo devi bucare la cavità addominale con un ago sottile, o prendere il materiale attraverso la cervice.

Vale la pena notare che per una donna incinta la procedura è sgradevole, ma praticamente indolore.

La probabilità di danneggiare il feto o provocare un aborto spontaneo mentre estremamente minimo, non più dell'1%! Dopo la procedura, sono possibili piccoli dolori e un leggero sanguinamento.

L'ansia vale la pena di battere solo se è iniziato un abbondante sanguinamento, la temperatura è aumentata, si avvertono contrazioni o si avvertono gravi disturbi.

amniocentesi

Un analogo della biopsia di haryon, solo in questo caso viene prelevato il liquido amniotico.Si ritiene che sia più sicuro, sebbene in realtà i rischi siano all'incirca uguali: nell'amniocentesi, la probabilità di reazioni avverse dopo la procedura è dello 0,5% -1%. Ma dalle carenze si può notare che si svolge solo da 15 settimane dopo il concepimento.

I risultati della prima e della seconda analisi saranno ottenuti in due o tre settimane. Abbandonarli è potenzialmente pronto a dare alla luce un bambino con anomalie genetiche.

Se l'analisi precedente della patologia del feto consente di identificare anomalie genetiche, l'ecografia consente di escludere anomalie congenite.

Tuttavia, può essere eseguito solo a condizione che lo specialista sia esperto proprio nelle questioni di diagnosi prenatale della CDF, nonché dalla 20a settimana dopo il concepimento. Non è consigliabile salvare, rivolgendosi a centri diagnostici più economici.

È probabile che stiano utilizzando apparecchiature obsolete con le quali è impossibile identificare la patologia.

Sfortunatamente, le indicazioni mediche per l'aborto (congenito e acquisito nello sviluppo della patologia) possono di solito essere messe in discussione.

Se la madre decide di partorire nonostante gli avvertimenti dei medici circa possibili anomalie e minacce alla vita del bambino, la sua gravidanza sarà sotto controllo vigile durante l'intero periodo.

Quando la ri-concezione di una donna viene automaticamente messa a rischio e nell'ordine obbligatorio costringerà a superare tutte le prove nella definizione di patologie.

Test di patologia fetale

Quasi ogni due settimane, la futura mamma deve superare test: sangue, urina, striscio per la flora e altri. Tuttavia, questi studi non mostrano lo stato del bambino. Le analisi della patologia del feto vengono fornite in determinati periodi stabiliti dalla medicina. La ricerca iniziale è condotta nel primo trimestre.

Include un esame del sangue per la patologia fetale e la diagnosi ecografica. Inoltre, lo studio è mostrato solo a donne i cui risultati iniziali non erano molto buoni. Va notato che questo si applica solo agli esami del sangue.

La diagnosi ecografica (analisi della patologia del feto) viene effettuata nel secondo e terzo trimestre.

Ogni futura madre può facoltativamente passare un'analisi sulla patologia cromosomica del feto nel primo trimestre. Tuttavia, ci sono categorie di donne a cui viene fatta questa diagnosi senza il loro desiderio. Tali gruppi di individui includono quanto segue:

• donne sopra i 35 anni
• se i genitori sono parenti di sangue,
• quelle future madri che avevano già avuto gravidanze patologiche o parto prematuro,
• donne che hanno bambini con diverse patologie genetiche,
• le future madri con un lungo rischio di aborto o quelle che dovevano assumere droghe illegali.

Certo, puoi sfidare la decisione del medico e rifiutare tali studi. Tuttavia, questo non è raccomandato. Nell'altro caso, il bambino può nascere con alcune disabilità.

Molte donne incinte evitano tali test. Se sei sicuro di non interrompere la gravidanza in nessun caso, allora sentiti libero di scrivere una rinuncia alla diagnosi.

Tuttavia, prima di questo, soppesare i pro e i contro.

Quando la diagnosi di anomalie fetali

Quindi, sai già che la ricerca viene fatta nel primo trimestre. L'analisi può essere effettuata nel periodo da 10 a 14 settimane di gravidanza. Tuttavia, molti medici insistono che la diagnosi venga eseguita a 12 settimane per vedere se esiste una patologia dello sviluppo fetale. Cause (i test mostrano un risultato positivo) e le diagnosi vengono chiarite un po 'più tardi.

Se il primo esame del sangue era positivo, condurre ulteriori ricerche da 16 a 18 settimane. Inoltre, questa analisi può essere effettuata per alcuni gruppi di donne, se lo desiderano.

La diagnostica a ultrasuoni per il rilevamento della patologia viene effettuata a 11-13 settimane, 19-23 settimane, 32-35 settimane.

Cosa permette di rivelare la ricerca

L'analisi della patologia del feto (la decodifica verrà presentata in seguito) consente di identificare la probabilità delle seguenti malattie in un bambino:

• Sindromi di Edwards e Down.
• Sindrome Patau e de Lange.
• Disturbi nel lavoro e nella struttura del sistema cardiaco.
• Vari difetti del tubo neurale.

Ricorda che il risultato dell'analisi non è una diagnosi definitiva. La decifrazione deve essere eseguita da un genetista. Solo dopo aver consultato uno specialista possiamo parlare della presenza o dell'assenza della probabilità di patologia in un bambino.

Esami del sangue per patologia

Prima della diagnosi, è necessaria una preparazione. Per diversi giorni si raccomanda di rifiutare cibi grassi, salsicce affumicate e prodotti a base di carne, nonché una grande quantità di spezie e sale.

È inoltre necessario escludere dalla dieta possibili allergeni: cioccolato, uova, agrumi, verdure rosse e frutta. Direttamente il giorno della raccolta del materiale è quello di rifiutare qualsiasi pasto.

Puoi bere acqua non più tardi di quattro ore prima del prelievo di sangue.

Passare test per la patologia fetale è abbastanza semplice. Hai solo bisogno di mettere a nudo il gomito del braccio e rilassarti. Il tecnico prenderà il sangue e ti lascerà andare a casa.

Come viene eseguita una analisi del sangue?

I medici esaminano attentamente il materiale ricevuto. Questo tiene conto dell'età della donna, del peso e dell'altezza. Gli assistenti di laboratorio studiano i cromosomi che sono nel sangue. Con alcune deviazioni dalla norma, il risultato viene inserito nel computer. Dopo ciò, la tecnologia informatica emette una conclusione in cui viene spiegata la probabilità di una particolare malattia.

Alla prima proiezione, la diagnostica viene eseguita su due omoni. Più tardi, nel secondo trimestre, i tecnici esaminano da tre a cinque sostanze. Nel periodo che va da due a quattro settimane, la futura gestante può fare dei test pronti per la patologia fetale. La norma è sempre indicata sul modulo. Il risultato viene visualizzato accanto ad esso.

Analisi della patologia del feto: la norma, trascrizione

Come accennato in precedenza, la diagnosi finale può essere fatta solo da un genetista. Tuttavia, il tuo ginecologo può anche fornire una decodifica dei risultati. Quali sono le norme dei risultati dei test? Tutto dipende dalla durata della gravidanza e dal livello di gonadotropina corionica umana nel sangue della donna al momento dello studio.

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